Podłoże genetyczne nieuleczalnej choroby posthitis u samców żubra Bison bonasus (NCN, 2016/23/B/NZ9/03411)
Czas trwania projektu: 2017-2020
Status projektu: Aktywny
Kierownik projektu: dr hab. inż. Małgorzata Tokarska (IBS PAN, Białowieża)
Wykonawcy projektu: Prof. Cino Pertoldi (Aalborg University, Dania)
Dr inż. Sylwia Czarnomska (IBB Warszawa)
Mgr Iwona Ruczyńska (IBS PAN, Białowieża)

Streszczenie i cele projektu

Posthitis (nekrotyczne zapalenie napletka, NZN) jest ciężką chorobą, na którą zapada rocznie około 6 % samców żubra. Choroba jest nieuleczalna i chore zwierzęta zwykle są eliminowane ze względów zdrowotnych. W pozostałych przypadkach posthitis prowadzi do auto amputacji prącia i śmierci. Podłoże choroby nie zostało poznane, ale ostatnie badania, przeprowadzone z wykorzystaniem dedykowanych bydłu narzędzi badawczych, wykazały istnienie zależności pomiędzy obecnością niektórych bydlęcych markerów SNP w genomie żubrów a ich zachorowalnością na posthitis.

Badania wykonane zostaną z wykorzystaniem technik badawczych SBG (ang. Sequence-Based Genotyping), pozwalających na uzyskanie ogromnych ilości specyficznych gatunkowo danych z całego genomu bądź wybranych jego obszarów. Specyficzne gatunkowo markery poddane następnie zostaną analizie asocjacyjnej całego genomu (ang. GWAS- Genome Wide Association Study), która ułatwi wskazanie tych markerów i regionów chromosomów u żubra, które mają związek z występowaniem posthitis. Dalsza analiza wskaże konkretne geny i ich warianty, wpływające na podatność żubrów na posthitis.

Na podstawie uzyskanych wyników przygotowane zostaną testy genetyczne wykorzystujące ok. 20-30 najbardziej informatywnych spośród wykrytych markerów SNP. Pozwolą one na genotypowanie żubrów w kierunku podatności na posthitis oraz nosicielstwa sprzyjających jego rozwojowi wariantów genetycznych

Celem projektu jest stworzenie i wykorzystanie specyficznych gatunkowo narzędzi dla wyjaśnienia podłoża genetycznego posthitis u żubrów poprzez:

  • identyfikację specyficznych gatunkowo markerów SNP w genomie żubra,
  • wskazanie genów oraz ich wariantów, odpowiedzialnych za rozwój i u żubra,
  • wyjaśnienie modelu dziedziczenia choroby,
  • weryfikację potencjalnej roli chromosomu Y procesie chorobotwórczym (chromosomy płci są w badaniach asocjacyjnych z reguły pomijane),
  • zaprojektowanie prostego i informatywnego zestawu diagnostycznego, pozwalającego na weryfikację podatności byków na posthitis oraz nosicielstwa niekorzystnych wariantów genetycznych.